Las enfermedades raras son patologías o trastornos que de baja prevalencia, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo.
Si bien no existe una definición única para el término “Enfermedad Rara”, todas las definiciones se basan en la frecuencia con que se presentan y algunas incluyen además elementos como la gravedad de las manifestaciones y/o la disponibilidad de tratamiento.
Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; y además un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento. Esto determina que la gran mayoría sean enfermedades crónicas e incurables; de hecho se considera que las enfermedades raras son responsables de un 25% de las enfermedades crónicas.
Desde el punto de vista del manejo médico, las enfermedades raras se caracterizan por el gran número y la diversidad de afecciones y síntomas, que no solo varían de afección en afección, si no que también pueden variar dentro de la misma afección. La misma condición puede presentarse con manifestaciones clínicas muy diferentes entre una persona afectada y otra. Además, para muchas afecciones, existe también una gran variedad de subtipos dentro de la misma enfermedad. Las enfermedades raras pueden afectar a los pacientes tanto en su capacidad física como en sus habilidades mentales, conducta y capacidad sensorial, pudiendo además coexistir diferentes discapacidades en un mismo individuo.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:
- Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
- Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
- Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
- Espina Bífida.- Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
- Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
- Histiocitosis.- Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.
- Hipotiroidismo Congénito.- Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.
- Fenilcetonuria.- Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
- Galactosemia.- Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.- Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.- Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.
- Homocistinuria.- Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.
Más allá de la gran diversidad de afecciones, los pacientes con enfermedades raras y sus familias están confrontados a un gran número de dificultades similares, las que surgen directamente de la baja frecuencia de estas afecciones:
- Falta de acceso a un diagnóstico correcto: el periodo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico certero involucra un retraso inaceptable y de alto riesgo; así como un diagnóstico equívoco puede determinar tratamientos inadecuados.
- Falta de información: tanto en relación a la enfermedad en sí, como en relación a lugares donde obtener apoyo, incluyendo el no ser referidos a profesionales calificados
- Falta de conocimiento científico: esto se traduce en dificultades para el desarrollo de herramientas terapéuticas, falta de definición de estrategias terapéuticas y en déficit de productos terapéuticos ya sea medicamentos o accesorios médicos.
- Consecuencias sociales: el vivir con una enfermedad rara tiene implicancias en todos los ámbitos: escolaridad, trabajo, actividades de recreación, vida afectiva. Puede ser causa de estigmatización, aislamiento, exclusión de actividades sociales, discriminación en la suscripción de seguros (de salud, de viaje, de vida) y a menudo una reducción de las oportunidades laborales.
- Falta de cuidados de salud adecuados y de calidad: los pacientes con enfermedades raras requieren, además de los cuidados médicos, apoyo en múltiples esferas con profesionales expertos que incluyen: kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, nutricionistas, fonoaudiólogos, etc. Los pacientes pueden vivir por muchos años en condiciones precarias sin atención médica competente, incluyendo las terapias de rehabilitación. Muchas veces permanecen excluidos de los sistemas de salud aun después de establecido el diagnóstico.
- Alto costo de los pocos medicamentos existentes: el gasto adicional de afrontar la enfermedad, en términos humanos y de ayudas técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y de reembolso, produce un empobrecimiento global de la familia y aumenta dramáticamente la inequidad de accesos a los cuidados generales requeridos por los pacientes con enfermedades raras.
- Inequidad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: los tratamientos innovadores están a menudo disponibles en forma desigual, debido al alto costo, la poca disponibilidad de reembolso, la falta de experiencia de los médicos tratantes y la falta de recomendaciones de tratamientos de consenso.
Debemos seguir trabajando para crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.